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关于血友病,你想了解的都在这了!

2020-11-23 15:40

血友病有一个“高贵”的称号,称为“王室病”。

 

女王把血友病致病基因传给了她的幼子,使他成为患者。

 

这些携带者生下的儿子中就出现了血友病患者,涉及德国、西班牙、俄国等欧洲的众多王室。

 

于是,血友病还有一个外号叫“王室病”。

 

 

家中家具棱角全部包上海绵,

不敢尽情奔跑运动,

外伤包扎用品和药物随身携带...

 

这些看似有异于常人的习惯,却正是血友病患者的生活常态。

 

血友病儿童又称“玻璃人”,由于体内缺乏某些凝血因子,经常反复出血,一个小的伤口就会血流不止。

 

如果关节反复出血,不但要忍受大于11级的疼痛(等同于分娩),还有可能导致残疾。

 

血友病“传男不传女”?

 

该病的遗传方式为 X 连锁隐性遗传,按老百姓的话叫“传男不传女”,就是说发病的患者通常是男性,因为男性体内只有一条 X 染色体,只要有相关基因缺陷,就会导致相应的临床表现;而女性有两条 X染色体,只有两条 X 染色体上都有相关基因缺陷才会发病,所以女性患者非常罕见。

 

 

只有一条染色体有基因缺陷的女性称为血友病携带者,女性携带者虽然不发病,却有可能把致病基因传给下代。其中男孩1/2 是患者,1/2 完全正常;女孩 1/2携带,1/2 完全正常。

 

 

血有病的分类

血友病A(血友病甲)

即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。

血友病B(血友病乙)

即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。

血友病C(血友病丙)

即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

 

发病率以血友病A最多占85%,

血友病B占15%,

血友病C较少见。

 

常见症状

血友病A易出血。血友病B可有类似于血友病A的典型症状,重型少。血友病C,IXa因子缺乏症状轻

血友病者的预防:

1、尽快治疗出血

2、保持健康

3、定期看血友病医生

4、切勿服用ASA(阿司匹林)

5、避免肌肉注射

6、保护好您的牙齿

7、佩戴一个记录您健康信息的医用证明

8、学习基本的急救方法,尽快用急救方法来处理出血

 

哪些人需要接受血友病的基因诊断?

 

 
血友病临床症状的严重性和难治性,通过对致病基因的女性携带者检测与进一步的产前诊断,避免患儿出生,是减少发病及提高人口素质的一个有效手段。患者直系亲属(母亲、姐妹)或母亲家系中的相关女性成员,是临床上血友病基因诊断的主要对象。血友病患者的女儿是一定的携带者,为了产前检查的需要,也建议在孕前或产前尽早进行血友病相关基因检测。针对无家族史的表型正常人群,可选择单基因遗传病扩展性携带者筛查,排查自身的携带情况(产前筛查真的很重要)。

 

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